Plantas medicinales que se expende en mercado de Barranca para aliviar las afecciones respiratorias

Muchos años han pasado hasta hoy, donde las plantas medicinales juegan un papel importante en tratamiento de muchas enfermedades y aún falta investigar más sobre sus propiedades. Objetivo. Determinar la relación que hay entre consumo de plantas medicinales y alivio de enfermedades respiratorias de trabajadores del mercado el Milagro. Materiales y métodos. Se basó en estudio descriptivo con enfoque cuantitativo, prospectivo y observacional, se enfocó en edades de 20 a 60 años, ambos sexos quienes participaron voluntariamente. Se tomó datos desde junio hasta setiembre del 2021 de muestra de 60 trabajadores. Se recolectaron datos de dimensiones del consumo de plantas medicinales y relación entre plantas y alivio de enfermedades respiratorias por semana, luego se promedió por mes de allí se procesaron mediante estadísticas básicas y correlación. Resultados. Se pudo determinar que consumieron plantas medicinales como eucalipto, escorzonera y huamanripa para afecciones respiratorias en agosto con 3% y setiembre con 5% eucalipto para COVID-19; consumieron hierbas medicinales como eucalipto, escorzonera y huamanripa como infusiones destacó agosto con 7%; consumieron hierbas medicinales para enfermedades respiratorias destacó julio con 25% y setiembre con 64 % para COVID-19; consumieron hierbas para aliviar síntomas del coronavirus sobresalió setiembre con 80% y correlación entre consumo de hierbas y alivio de síntomas de COVID-19 obtuvo r = 0.8946. Conclusiones. Se pudo establecer que existe una alta relación entre consumo de plantas medicinales y alivio de síntomas este virus y afecciones respiratorias; por lo tanto, los consumos de hierbas en muchos casos conjuntamente con terapia médica mejoraron las dolencias de estas enfermedades.

Many years have passed until today, where medicinal plants play an important role in the treatment of many diseases and there is still a lack of research on their properties. Objective. To determine the relationship between the consumption of medicinal plants and the relief of respiratory diseases in workers of the El Milagro market. Materials and methods. It was based on a descriptive study with a quantitative, prospective and observational approach, focused on ages from 20 to 60 years, both sexes, who participated voluntarily. Data were collected from June to September 2021 from a sample of 60 workers. Data were collected on the dimensions of consumption of medicinal plants and the relationship between plants and relief of respiratory diseases per week, then averaged by month and processed by basic statistics and correlation. Results. It was determined that they consumed medicinal plants such as eucalyptus, scorzonera and huamanripa for respiratory diseases in August with 3% and September with 5 % eucalyptus for COVID-19; they consumed medicinal herbs such as eucalyptus, scorzonera and huamanripa as infusions in August with 7%; consumed medicinal herbs for respiratory diseases, July stood out with 25% and September with 64% for COVID-19; consumed herbs to alleviate symptoms of coronavirus, September stood out with 80% and correlation between consumption of herbs and relief of COVID-19 symptoms obtained r = 0. 8946. Conclusions. It was possible to establish that there is a high relationship between consumption of medicinal plants and relief of symptoms of this virus and respiratory diseases; therefore, the consumption of herbs in many cases together with medical therapy improved the ailments of these diseases.

Muitos anos se passaram até hoje, onde as plantas medicinais desempenham um papel importante no tratamento de muitas doenças e ainda são necessárias mais pesquisas sobre suas propriedades. Objetivo. Determinar a relação entre o consumo de plantas medicinais e o alívio de doenças respiratórias em trabalhadores do mercado El Milagro. Materiais e métodos. Este foi um estudo descritivo com uma abordagem quantitativa, prospectiva e observacional, com foco em trabalhadores com idade entre 20 e 60 anos, de ambos os sexos, que participaram voluntariamente. Os dados foram coletados de junho a setembro de 2021 de uma amostra de 60 trabalhadores. Os dados foram coletados sobre as dimensões do consumo de plantas medicinais e a relação entre as plantas e o alívio de doenças respiratórias por semana, depois calculados em média por mês e processados usando estatísticas básicas e correlação. Resultados. Foi determinado que eles consumiram plantas medicinais como eucalipto, scorzonera e huamanripa para doenças respiratórias em agosto com 3% e setembro com 5%, eucalipto para COVID-19; eles consumiram ervas medicinais como eucalipto, scorzonera e huamanripa como infusões em agosto com 7%; consumiram ervas medicinais para doenças respiratórias em julho com 25% e setembro com 64% para COVID-19; consumiram ervas para aliviar os sintomas do coronavírus, setembro se destacou com 80% e a correlação entre o consumo de ervas e o alívio dos sintomas da COVID-19 obteve r = 0. 8946. Conclusões. Foi possível estabelecer que existe uma alta correlação entre o consumo de plantas medicinais e o alívio dos sintomas desse vírus e das doenças respiratórias; portanto, o consumo de ervas em muitos casos, em conjunto com a terapia médica, melhorou os males dessas doenças.

Psicopedagogia para gente grande Atendimento psicopedagógico na idade madura / Psychopedagogy for grown-ups Psychopedagogical care in the mature age

O presente estudo surgiu da observação, em nossa prática profissional, de que o adulto, para lidar com questões de aprendizagem, por diferentes motivos, pode se beneficiar de atendimento psicopedagógico. Para tanto, o levantamento de fontes, de leitura e análise bibliográfica possibilitou investigarmos as necessidades da fase madura, revisando paradigmas, suas características e peculiaridades. Ao longo do trabalho, ressaltamos o resgate e/ou fortalecimento da autonomia e autoria como personagens de grande valor, sempre tendo como alvo a qualidade de vida. O estudo nos leva, ainda, a pensar no seguinte questionamento proposto por vários autores: temos mais um estágio cognitivo além dos propostos por Piaget? Propomos também a intenção de pensar acerca das diferentes possibilidades do atendimento psicopedagógico, ampliando nosso olhar e nossa escuta.

The present study arose from the observation, in our professional practice, that the adult, to deal with learning issues, for different reasons, can benefit from psychopedagogical care. Therefore, the survey of sources of reading and bibliographic analysis made it possible to investigate the needs of the mature phase, reviewing paradigms, their characteristics and peculiarities. Throughout the work, we emphasize the rescue and/or strengthening of autonomy and authorship as characters of great value, always having as a target the quality of life. The study also leads us to think about the following question proposed by several authors: do we have one more cognitive stage in addition to those proposed by Piaget? We also propose the intention of thinking about the different possibilities of psychopedagogical care, expanding our look and our listening.

Estudio de familia vulnerable de zona rural peruana aplicando el proceso de enfermería / Study of a vulnerable family in a Peruvian rural area applying the nursing process / Estudo de uma família vulnerável em uma área rural peruana aplicando o processo de enfermagem

Se realizó un estudio de caso, en una familia vulnerable de una zona rural. La información se recolectó utilizando como técnicas de la observación, la entrevista, el análisis documental; y de instrumento el formato de valoración de los once Patrones Funcionales de Gordon, mediante visitas domiciliarias; ejecutado de abril a junio del 2021. Se solicitó permiso a la familia previa autorización y consentimiento informado, respetándose la confidencialidad de los datos. Se brindó cuidado enfermero a una familia vulnerable aplicando las etapas del proceso de atención de enfermería, utilizando las taxonomías Diagnostico Enfermeros: Definiciones y Clasificación, Calificación de los Resultados de Enfermería, Clasificación de las Intervenciones de Enfermería. Los diagnósticos priorizados fueron: Mantenimiento ineficaz de la salud relacionado con recursos insuficientes e/p conocimiento insuficiente sobre prácticas básicas de salud; obesidad relacionada con conocimientos insuficientes sobre los factores modificables evidenciado por índice de masa corporal de 34,5 y perímetro abdominal de 1,50 m. de la madre. El último diagnóstico fue: estreñimiento relacionado con cambios en el patrón intestinal manifestado por ingesta insuficiente de fibras, de líquido y falta de ejercicio. La aplicación del plan de cuidados estandarizados en una familia vulnerable en tiempos de pandemia, permitió el abordaje holístico de los problemas identificados, que posibilitó establecer tres diagnósticos, ejecutar las intervenciones, para pasar de una puntuación diana de dos a cuatro, que evidencian la efectividad en el logro de los resultados esperados.

A case study was carried out in a vulnerable family in a rural area. The information was collected using as techniques of observation, interview, documentary analysis; and as an instrument, the evaluation format of the 11 Gordon Functional Patterns, through home visits; executed from April to June 2021. Permission was requested from the family with prior authorization and informed consent, respecting the confidentiality of the data. Nursing care was provided to a vulnerable family applying the stages of the nursing care process, using the Taxonomies of Nursing Diagnosis: Definitions and Classification, Qualification of Nursing Results, Classification of Nursing Interventions. The prioritized diagnoses were: Ineffective health maintenance related to insufficient resources and / or insufficient knowledge about basic health practices; obesity related to insufficient knowledge about modifiable factors evidenced by body mass index of 34.5 and abdominal circumference of 1.50 m. of the mother. The last diagnosis was: constipation related to changes in the intestinal pattern manifested by insufficient fiber and fluid intake and lack of exercise. The application of the standardized care plan in a vulnerable family in times of pandemic, allowed a holistic approach to the problems identified, which made it possible to establish three diagnoses, execute the interventions, to go from a target score of two to four, which show the effectiveness in achieving the expected results.

Foi realizado um estudo de caso em uma família vulnerável em uma área rural. As informações foram coletadas por meio de observação, entrevista, análise documental e o formulário de avaliação dos onze Padrões Funcionais de Gordon como instrumento, por meio de visitas domiciliares; realizadas de abril a junho de 2021. A permissão foi solicitada à família com autorização prévia e consentimento informado, respeitando a confidencialidade dos dados. O atendimento de enfermagem foi prestado a uma família vulnerável aplicando as etapas do processo de atendimento de enfermagem, utilizando as taxonomias Diagnóstico de Enfermagem: Definições e Classificação, Classificação de Resultados de Enfermagem, Classificação de Intervenções de Enfermagem. Os diagnósticos priorizados foram: manutenção ineficaz da saúde relacionada à insuficiência de recursos e/ou conhecimento insuficiente das práticas básicas de saúde; obesidade relacionada ao conhecimento insuficiente dos fatores modificáveis como evidenciado pelo índice de massa corporal da mãe de 34,5 e circunferência abdominal de 1,50 m. O último diagnóstico foi constipação. O último diagnóstico foi constipação relacionada a mudanças no padrão intestinal manifestadas por ingestão insuficiente de fibras, ingestão de líquidos e falta de exercício. A aplicação do plano de atendimento padronizado em uma família vulnerável em tempos de pandemia permitiu uma abordagem holística dos problemas identificados, o que possibilitou estabelecer três diagnósticos, implementar as intervenções e passar de uma pontuação alvo de dois para quatro, demonstrando a eficácia na obtenção dos resultados esperados.

Estrategia de capacitación para el diagnóstico y manejo de arbovirosis en Cienfuegos / Training strategy for the diagnosis and management of arbovirosis in Cienfuegos

RESUMEN Fundamento La introducción de dos nuevas arbovirosis (Chikungunya y Zika), además del dengue, ha creado un nuevo desafío para la salud pública en las Américas. Por ello es importante conocer el grado de asimilación por los profesionales de la salud respecto a las estrategias implementadas para enfrentar dicha problemática. Objetivo describir los resultados de una estrategia de capacitación dirigida a médicos y enfermeros, sobre diagnóstico y manejo clínico de arbovirosis. Métodos estudio cuasi-experimental, del tipo antes y después, desarrollado en Cienfuegos, Cuba, en el período comprendido entre julio de 2018 y enero del 2019. Se tomó una muestra de 95 profesionales, a quienes se aplicaron encuestas antes y después del estudio del documento instructivo (Instrumento para el diagnóstico y la atención a pacientes con sospecha de arbovirosis, publicado por la Organización Panamericana de la Salud) por los participantes; las cuales cubrieron los dominios: cuadro clínico, diagnóstico diferencial, manejo de casos y pronóstico. Resultados se obtuvo un valor medio de respuestas correctas de 70,93. Transcurrido el tiempo destinado a la preparación, y aplicadas nuevas encuestas, la media de respuestas correctas fue de 78,34, diferencia que fue estadísticamente significativa. Se identificaron las principales necesidades de aprendizaje. Conclusión el ejercicio realizado y la evaluación global de las respuestas fueron satisfactorios, según mostraron los valores medios de respuestas correctas antes y después del estudio del documento instructivo en temas de diagnóstico y manejo de arbovirosis.

ABSTRACT Background The introduction of two new arboviruses (Chikungunya and Zika), in addition to dengue, has created a new challenge for public health in the Americas. For this reason, it is important to know the assimilation degree by health professionals regarding the strategies used to face this problem. Objective to describe the results of training strategy aimed at doctors and nurses, on the arboviruses diagnosis and clinical management. Methods a quasi-experimental study, of the before and after type, developed in Cienfuegos, Cuba, in the period between July 2018 and January 2019. A sample of 95 professionals was taken, to whom surveys were applied before and after the study of the instructive document (Instrument for the diagnosis and care of patients with suspected arbovirosis, published by the Pan American Health Organization) by the participants; who covered the domains: clinical picture, differential diagnosis, case management and prognosis. Results a mean value of correct answers of 70.93 was obtained. After the time assigned to preparation, and new surveys were applied, the mean of correct responses was 78.34, a difference that was statistically significant. The main learning needs were identified. Conclusion the exercise carried out and the global evaluation of the responses was satisfactory, as shown by the mean values of correct responses before and after the study of the instructional document on issues of arbovirosis diagnosis and management.

Hospital cardioprotegido, antípoda de la muerte súbita: Propuesta del Hospital General de Cienfuegos / Cardio-protected hospital, antithesis of sudden death: A proposal of the Hospital General de Cienfuegos

RESUMEN Los problemas de muerte súbita y reanimación cardiopulmocerebral intrahospitalarias pueden tener estructurada una respuesta común; sin embargo, en la mayoría de los hospitales no se dispone de una estrategia orientada a su solución. Este trabajo actualiza sobre las principales alternativas para reducir la letalidad por muerte súbita intrahospitalaria y presenta una propuesta del Hospital General de Cienfuegos. El abordaje institucional para mayor supervivencia y menor discapacidad ante la muerte súbita dependerá de iniciativas multidisciplinarias enfocadas a la calidad y prevención, en los diferentes eslabones, de la reanimación cardiopulmocerebral. Un hospital cardioprotegido integra procesos gerenciales, organizativos, asistenciales, académicos y logísticos para todos los eslabones de la cadena de supervivencia ante una emergencia médica, principalmente la parada cardíaca súbita. La propuesta del Hospital General de Cienfuegos como institución cardioprotegida agrupa todos los elementos de un sistema integrado de reanimación cardiopulmocerebral enfocado hacia la calidad, seguridad y satisfacción de pacientes y prestadores.

ABSTRACT In-hospital sudden death and cardiopulmonary cerebral resuscitation problems could have a common structured response. However, most hospitals lack a solution-oriented strategy. This paper provides detailed update on the main alternatives to reduce lethality of in-hospital sudden death and presents a proposal from the "Hospital General de Cienfuegos". The institutional approach for greater survival and lesser disability when facing sudden death will be based on multidisciplinary initiatives primarily centered on quality and prevention in the different stages of cardiopulmonary cerebral resuscitation. A cardio-protected hospital comprises management, organizational, assistance, academic and logistical processes for every single link of the survival chain in a medical emergency event, mainly sudden cardiac arrest. The proposal of the "Hospital General de Cienfuegos", a cardio-protected facility, brings together all elements of an integrated cardiopulmonary cerebral resuscitation system aimed at quality, safety and satisfaction of patients and caregivers.

Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos / Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation

RESUMEN La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.

ABSTRACT Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The diagnosis is established by clinical data, electromyography and genetic studies. So far the treatment is only symptomatic. The case of a family with Steinert's disease is presented, in which mother and son present the clinical and electromyographic manifestations of the disease.

Evolución clínico-epidemiológica de pacientes con diagnóstico de dengue. Enero-junio 2017 / Clinical-epidemiological evolution of patients diagnosed with dengue. January-June 2017

RESUMEN Fundamento: El estudio del dengue como entidad clínica y epidemiológica cobra cada día mayor importancia dada la creciente tendencia al incremento del número casos y de la tasa de complicaciones reportadas que presentan los pacientes. Objetivo: caracterizar la evolución clínico-epidemiológica de pacientes con diagnóstico de dengue. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos en el Hospital General de Cienfuegos, en el período enero-junio de 2017. Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico confirmado de dengue por IgM (N=83). Resultados: la media de la edad fue de 42 años. El grupo etario más representado fue el de 40-49 años (28,9 %). Predominaron los pacientes con color blanco de la piel (74,7 %), y del sexo femenino (59,0 %). El municipio con más casos fue Cienfuegos. La fiebre fue el principal motivo de consulta (96,4 %), seguido por la cefalea (78,3 %) y el dolor retroocular (64,4 %). El 36,1 % de los casos presento algún signo de alarma. El hallazgo paraclínico más frecuente fue el predominio linfocitario (95,2 %). No se reportaron alteraciones ultrasonográficas. Conclusión: la totalidad de los pacientes estudiados presentó una evolución favorable, menos de la mitad de ellos presentó algún signo de alarma, y ninguno desarrolló alguna de las llamadas formas graves de la enfermedad.

ABSTRACT Foundation: The study of dengue as a clinical and epidemiological entity is becoming increasingly important given the tendency to increase the number of cases and the rate of reported complications presented by patients suffering from it. Objective: to characterize the clinical-epidemiological evolution of patients diagnosed with dengue. Methods: a retrospective descriptive study of a series of cases was carried out at the General Hospital of Cienfuegos, in the period January-June 2017. All patients with a confirmed diagnosis of dengue by IgM (N = 83) were included. Results: the average age was 42 years. The most represented age group was 40-49 years (28.9%). Patients with white skin color (74.7%), and female sex (59.0%) predominated. The municipality with the most cases was Cienfuegos. Fever was the main reason for consultation (96.4%), followed by headache (78.3%) and retroocular pain (64.4%). 36.1% of the cases presented an alarm sign. The most frequent paraclinical finding was lymphocyte predominance (95.2%). No ultrasonographic abnormalities were reported.Conclusion: all the patients studied presented a favorable evolution. Less than half of them presented some warning sign, and none developed any of the so-called serious forms of the disease.

Organización de los servicios hospitalarios a propósito de un brote de arbovirosis. Cienfuegos 2018 / Organization of hospital services for an outbreak of arboviral infections. Cienfuegos 2018

RESUMEN Fundamento: las arbovirosis se encuentran dentro de las principales enfermedades infecciosas que afectan a las regiones tropicales. Dentro de este grupo el dengue juega un papel preponderante. Objetivo: describir la manera en que se organizaron los servicios médicos en el Hospital Dr. Gustavo Aldereguía Lima de la provincia de Cienfuegos durante el enfrentamiento a un brote de casos sospechosos de arbovirosis. Métodos: investigación descriptiva en el ámbito de la organización hospitalaria de servicios de salud ante situaciones de epidemia. Se desarrolló entre los meses de mayo a diciembre de 2018 en el hospital de Cienfuegos. Resultados: fue creado un grupo operativo para liderar las acciones relacionadas con el brote epidémico, se capacitó el recurso humano en función de este. Se reorganizaron los flujos en el servicio clínico de urgencia para readecuarlos a las nuevas prestaciones; fue detenida la actividad quirúrgica electiva del hospital. Se dispuso de 150 camas para la atención a los pacientes con sospecha de arbovirosis. Fueron ingresadas todas las gestantes sospechosas. No se reportaron pacientes fallecidos por esta causa. Conclusiones: la organización de la actividad hospitalaria en el enfrentamiento a la arbovirosis fue efectiva.

ABSTRACT Foundation: arbovirus infections are among the main diseases that affect tropical regions. Within this group, dengue plays a preponderant role. Objective: to describe the organization of medical services in the Dr. Gustavo Aldereguía Lima Hospital in the province of Cienfuegos during the outbreak of cases suspected of arbovirus infections. Methods: descriptive research in the field of the hospital organization of health services in epidemic situations. It was developed between the months of May to December 2018 in the hospital of Cienfuegos. Results: an operative group was created to lead the actions related to the epidemic outbreak for which human resources were trained. The emergency clinical service flow was reorganized to readjust them to the new situation; the elective surgical activity of the hospital was stopped. 150 beds were available for caring of patients with suspected arbovirus infection. All suspicious pregnant women were admitted. No patients were reported dead due to this cause. Conclusions: the organization of the hospital activity in the arbovirus infection outbreak was effective.

Programa educativo dirigido a la prevención de la enfermedad periodontal en adolescentes / Educative program for preventing periodontal disease in teenagers

RESUMEN Introducción: constituye un reto modificar hábitos y conductas perjudiciales para la salud bucal de los adolescentes, a través de programas educativos. Objetivo: elaborar un programa educativo para la prevención de la enfermedad periodontal en adolescentes. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, en el período comprendido de noviembre del 2016 a abril del 2017, en los adolescentes de séptimo grado de la Escuela Secundaria Básica Urbana "13 de Marzo", de Placetas. Enfermedad periodontal, sexo, nivel de información sobre la enfermedad periodontal constituyeron las variables del estudio. A partir de la información obtenida se diseñó el programa educativo. La investigación se efectuó teniendo presente las normas éticas internacionales para la investigación biomédica. Se utilizaron frecuencias absolutas y porcentajes. Resultados: el 69,2 % de los adolescentes estaban enfermos, el 64 % de las féminas y el 50 % de los varones presentaron gingivitis leve. Solamente el 10,3 % padecían gingivitis moderada. El 65,8 % de los adolescentes tenían un nivel de información insuficiente. El programa abordó temas como: prevención de la enfermedad periodontal, realización del cepillado dental, efecto del tabaco en el periodonto y la importancia de una dieta balanceada. Se tuvo en cuenta el nivel y la edad de los alumnos a quienes estuvo dirigido el programa. Se realizaron múltiples técnicas participativas para motivar a los estudiantes sobre el tema. Conclusiones: el programa educativo fue valorado por criterios de especialistas como positivo por el nivel de pertinencia para resolver las carencias detectadas (AU).

ABSTRACT Introduction: it is a challenge to modify harmful habits and behaviours for the oral health of teenagers through educative programs. Objective: to prepare an educative program for preventing periodontal disease in teenagers. Materials and methods: a cross-sectional, descriptive study was carried out in the period from November 2016 to April 2017 in 7th grade teenagers from the Urban Junior High School "13 de Marzo", of Placetas. The variables of the study were periodontal disease, sex, and information level on periodontal disease. The educative program was prepared on the basis of the gathered information. The research was carried out taking into account the international ethic norms for the biomedical research. Absolute frequencies and percentages were used for the analysis of the results. Results: 69,2 % of the patients suffered the disease; 64 % of the female students and 50 % of the male ones had mild gingivitis. Only 10,3 % suffered moderated gingivitis. 65,8 % of the patients had an inadequate information level. The program dealt with themes like periodontal disease prevention; teeth brushing; effects of smoking in the periodontium and importance of a balanced diet. The educational level and age of the students to which the program was directed at were taken into account. Many participative techniques were applied to motivate the students on the theme. Conclusions: the educative program was valued as positive according to the criteria of specialists due to the level of relevance to solve the deficiencies that were found (AU).

Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13 / Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13

La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación del EI, disomías uniparentales (DSU), así como también el cambio en el número de copias genómicas (CNV) producidos por sitios susceptibles de quiebre cromosómico (BP), producen alteraciones en esta región. Las enfermedades más frecuentes asociadas son el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el síndrome de microduplicación 15q11-q13. En el presente trabajo analizamos la región 15q11-q13 por Methyl specific-multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) en 181 muestras de ADN derivadas a nuestro servicio de análisis genético molecular. En este trabajo mostramos que, de las 181 muestras, 39 presentaron alteraciones detectables por MS-MLPA. El 61.5% (24/39) de esas alteraciones detectadas fueron deleciones, el 5.1% (2/39) duplicaciones y el 33.3%(13/39) DSU/EI. Los CNV fueron 4 veces más frecuentes que las DSU/EI (OR = 4; IC 95%: 1.56-10.25) consistente con la literatura. Entre los CNV, dos casos atípicos permiten postular posibles sitios BP que no han sido informados en la literatura previamente.

Human chromosome 15q11-q13 region is prone to suffer genetic alterations. Some genes of this region have a differential monoallelic imprinting-regulated expression pattern. Defects in imprinting regulation (IE), uniparental disomy (UPD) or copy number variation (CNV) due to chromosomal breakpoints (BP) in 15q11-q13 region, are associated with several diseases. The most frequent are Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome and 15q11-q13 microduplication syndrome. In this work, we analyzed DNA samples from 181 patients with phenotypes which were compatible with the above-mentioned diseases, using Methyl specific-multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA). We show that, of the 181 samples, 39 presented alterations detectable by MS-MLPA. Of those alterations, 61.5% (24/39) were deletions, 5.1% (2/39) duplications and 33.3% (13/39) UPD/IE. The CNV cases were 4 times more frequent than UPD/IE (OR= 4; IC 95%: 1.56-10.25), consistent with the literature. Among the CNVs, two atypical cases allow to postulate new possible BP sites that have not been reported previously in the literature.

Prevalencia, características demográficas y causas de trombocitosis y trombocitopenia en neonatos ingresados al servicio de neonatología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el año 2016 / Prevalence, demographic characteristics and causes of thrombocytosis and thrombocytopenia in neonates admitted to the neonatology service of the Benjamin Bloom National Children's Hospital during 2016

Los neonatos son susceptibles a diversas enfermedades en los que juega un rol importante la detección temprana. Con el uso del conteo electrónico de plaquetas como parte del hemograma de rutina, la trombocitosis y trombocitopenia se observan con mayor frecuencia como un hallazgo inesperado, y en nuestro medio no se encuentran descripciones respecto al tema, por lo que se realizará el siguiente estudio. Se realizó un estudio descriptivo, transversal, retrospectivo. De una población de 589 ingresados, se seleccionaron los casos con conteos plaquetarios mayores de 450,000 plaquetas o menores de 150,000 plaquetas. Se excluyeron 18 pacientes que presentaban criterios de exclusión, y 6 pacientes cuyos expedientes no fueron encontrados. Quedando 76 sujetos sometidos al estudio. La edad media de la población que presentó alteración cuantitativa de plaquetas fue de 8 días. Con sexo masculino de 61%. La prevalencia trombocitosis fue del 5% y la de trombocitopenia del 7%. Para todos los grupos de edad gestacional se obtuvo una mayor frecuencia de trombocitopenia. La mayor parte de los casos encontrados corresponden a alteraciones leves. Se observó trombocitopenia con una frecuencia tres veces mayor que la de trombocitosis en los neonatos en las categorías de bajo peso. En la población con sepsis y sospecha de sepsis se encontró una mayor frecuencia de trombocitosis. Únicamente 8% de la población neonatal con trombocitosis o trombocitopenia presentaba anemia

Memoria histórica de la Salud Pública en San Fernando de Camarones / Historical Memory of Public Health in San Fernando de Camarones

El presente trabajo tiene como objetivo exponer la historia de la salud pública en San Fernando de Camarones, la cual se remonta a la época en que vivieron los primitivos pobladores de la Isla. El estudio se dividió en las siguientes etapas de la historia cubana: salud en el siglo XIX, salud hasta la década del 50 del siglo XX y salud después de 1959. Para ello, se realizó una investigación histórica con una revisión de documentos inéditos y la entrevista a fuentes personales. El trabajo permitió caracterizar los aspectos más significativos de la salud pública en la localidad, para mantener viva esta memoria histórica.

The present work aims at exposing the history of public health in San Fernando de Camarones, which dates back to the time when the primitive inhabitants lived on the island. The study was divided into the following stages of Cuban history: health In the nineteenth century, health until the 1950s and health after 1959. For this, a historical research was conducted with a review of unpublished documents and the interview to personal sources. The work allowed characterizing the most significant aspects of public health in the locality, to keep alive this historical memory.

Hidrocefalia normotensa. Presentación de un caso / Normal Pressure Hydrocephalus. Case Presentation

La hidrocefalia normotensa, también conocida como hidrocefalia crónica del adulto, se produce habitualmente en personas mayores debido a un aumento de líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, sin que por lo general se produzca un aumento de la presión intracraneal, pero que puede llegar a dañar el cerebro. Por tales razones se presenta el caso de una paciente de 67 años de edad, mestiza, casada, fumadora inveterada que comenzó a sufrir caídas frecuentes sin causa aparente, apraxia a la marcha, trastornos esfinterianos y perseverancia. Luego de visitar varias especialidades durante un periodo de cuatro años, sin encontrar diagnóstico, acudió a consulta de neurología refiriendo empeoramiento de los trastornos de la marcha, trastornos esfinterianos y caídas muy frecuentes. Se inició protocolo de investigación por sospecha clínica de hidrocefalia normotensa, que fue constatada por tomografía axial computarizada simple de cráneo, mediante la que se observó dilatación del tercer ventrículo sin visualizar el cuarto, con circunvoluciones y surcos borrados. Mediante resonancia magnética nuclear se comprobó la hidrocefalia. Se realizó ingreso con tratamiento médico y quirúrgico. Se seleccionó la válvula adecuada en base a las características hidrodinámicas del sistema derivativo. Se logró la corrección de la hidrocelafia normotensa. Esta presentación tiene por objetivo actualizar los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta entidad gnoseológica.

Normal Pressure Hydrocephalus, also known as Adult Chronic Hydrocephalus is usually produced in elder people due to an increase of cerebrospinal fluid in brain cavities, in general without an increase of intracranial pressure, but which can damage the brain. For such reasons, the case of a 67 year old mestizo, married patient is presented. She is an inveterate smoker who started suffering frequent falls without apparent cause, motor apraxia, sphincter disorders and perseverance. After consulting various specialties during a period of four years without diagnosis, she came to the Neurology consultation office reporting a deterioration of walking disturbances, sphincter disorders and very frequent falls. A research protocol was started due to the clinical suspect of normal pressure hydrocephalus which was confirmed by simple CT scan. It showed a dilation of the third ventricle without visualizing the fourth with effacement of convolutions and furrows. Through a Magnetic Resonance hydrocephalus was corroborated. She was admitted was medical and surgical treatment. An adequate valve was selected considering the hydrodynamic characteristics of the derivative system. Normal pressure hydrocephalus was corrected. This presentation is aimed at updating clinical diagnostic and therapeutic aspects of this gnoseological entity.

Neuropatía hipertrófica secundaria a enfermedad de Hansen. Presentación de un caso / Hypertrophic Neuropathy Secondary to Hansen’s Disease. A Case Report

Se presenta el caso de una paciente de 49 años de edad, soltera, atendida en el Hospital de Cienfuegos, que comenzó con cuadro clínico de debilidad muscular en miembros inferiores y "entumecimiento" (parestesia) de las cuatro extremidades, con mejoría relativa. Un año después sufrió empeoramiento de las manifestaciones de debilidad muscular y parestesia de extremidades, fundamentalmente las superiores, lesiones hipopigmentadas en piel de tórax y abdomen. Se inició protocolo de investigación por sospecha de polineuropatía hipertrófica. Se realizó biopsia de lesiones hipocrómicas y se concluyó como una polineuropatía hipertrófica secundaria a enfermedad de Hansen, tipo lepra tuberculoide. Se decidió la presentación de este caso, pues en estos pacientes la neuropatía suele ser lenta, insidiosa y de larga evolución, pero durante las leprorreaciones puede haber lesión neurológica aguda, momento de mayor gravedad a la hora de la instauración de deformidades y discapacidades, por lo que se debe actuar con rapidez con la finalidad de evitarlas.

We present the case 49-year-old unmarried woman treated at the hospital of Cienfuegos. The patient complained of weakness in the lower limbs and "numbness" (paresthesia) of all four extremities, which improved slightly after treatment. A year later, the muscle weakness and paresthesia worsened, particularly in the upper limbs. She also developed hypopigmented skin lesions on the chest and abdomen. The investigation was initiated due to suspicion of hypertrophic polyneuropathy. A biopsy of the hypochromic lesions was performed, which led to the conclusion that the patient suffered from a hypertrophic polyneuropathy secondary to tuberculoid Hansen’s disease. We decided to present this case since a neuropathy is usually slow, insidious and has a long course in these patients; however, leprosy reactions can lead to acute nerve damage, resulting in disabilities and deformities. Consequently, it is important to act quickly in order to avoid them.

Hemimegalencefalia. Presentación de caso / Hemimegalencephaly. A Case Report

La hemimegalencefalia es un trastorno de la proliferación neuronal que produce un excesivo crecimiento de todo o parte de un hemisferio cerebral. Su patogenia aún se desconoce. Se presenta el caso de un paciente adulto, con antecedentes de epilepsia desde la infancia temprana, rebelde a tratamiento farmacológico, asociada a retraso mental moderado, el cual fue ingresado para control de crisis epilépticas. La resonancia magnética nuclear de cráneo mostró asimetría de hemisferios cerebrales con corteza derecha ensanchada y escasa diferenciación de la sustancia gris y blanca. Es objetivo de esta presentación exponer una causa infrecuente de epilepsia, cuyo diagnóstico por lo general se hace en la infancia. La hemimegalencefalia debe sospecharse en epilepsias de inicio precoz y difícil manejo, sobre todo cuando se asocian a macrocefalia y retardo del desarrollo psicomotor. La indicación oportuna de la neuroimagen permite establecer el diagnóstico y brindar otras opciones terapéuticas.

Hemimegalencephaly is a disorder of neuronal proliferation that causes an overgrowth of all or part of a cerebral hemisphere. Its pathogenesis is still unknown. We present the case of an adult patient with a history of childhood-onset epilepsy, which was refractory to medical treatment and associated with moderate mental retardation. He was admitted to the hospital for seizure control. Magnetic resonance imaging showed hemispheric asymmetry with enlarged right cerebral hemisphere and poor gray-white matter differentiation. The objective of this paper is to present a rare cause of epilepsy that is usually diagnosed during childhood. Hemimegalencephaly should be suspected in cases of early onset of difficult-to-control epilepsy, especially when associated with macrocephaly and delayed psychomotor development. Timely indication for neuroimaging allows establishing the diagnosis and providing other treatment options.

Neurofibromatosis tipo I: Mutación de splicing detectada por MLPA y secuenciación en la Argentina

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 en 2500-3000 nacidos vivos. La dificultad diagnóstica se debe al tamaño extenso del gen NF1 con pocos sitios hot-spot, la ausencia de una clara relación genotipo-fenotipo y rasgos clínicos con un espectro muy heterogéneo. Un caso sospechoso de NF1 procedente de la provincia de Jujuy fue analizado por MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) en nuestro laboratorio. Mujer, adolescente mestiza (Amerindia/Europea), con un osteoma maxilar, lordosis lumbar, neurofibromas cutáneos y manchas café con leche. Por MLPA se detectó una alteración en el exón 13 del gen NF1. Por secuenciación del exón 13 se identificó una mutación "missense" en la posición 1466 del ARNm (NM_000267.3:c.1466A>G) que introduce un sitio de splicing aberrante. La patogenicidad de la mutación fue corroborada en la base de datos de variantes clínicas del National Center for Biotechnology Information. En nuestro conocimiento, este es el primer registro de una mutación NF1 en un paciente proveniente de poblaciones mestizas del Noroeste Argentino. La alteración ha sido reportada en individuos de otras poblaciones de origen muy disímil al del caso presentado, como la europea, sugiriendo que el sitio podría considerarse un sitio hot-spot del gen. Donde exista baja disponibilidad de diagnósticos moleculares, como en nuestro caso, se puede aplicar un algoritmo que comience por el estudio del gen NF1 por MLPA, metodología relativamente sencilla y de costo accesible. Con ella se evita enviar muestras al extranjero para análisis genéticos.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a dominant autosomic genetic disorder, with a birth incidence of 1 in 2500-3000. Diagnosis is difficult because of the size of gene NF1 that has few hot-spots sites, the absence of a clear genotype-phenotype relation, and a heterogeneous clinical manifestation. A NF1 suspected case from Jujuy province was analyzed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Mestizo female teenage (Amerindian/European), with a maxilar osteoma, lumbar lordosis, cutaneous neurofibromas and café au lait spots. MLPA detected an alteration in exon 13 of the NF1 gene. By sequencing of exon 13, a missense mutation (NM_000267.3:c.1466A>G) was found which introduces an aberrant splicing site and is registered as pathogenic in the clinical variants database of NCBI. As far as we are aware, this is the first report of a NF1 mutation in mestizo population of Northwest Argentina. 1466A>G has been described before in patients of European origin, suggesting that the affected site could be a hot-spot site of the gene. For countries as Argentina, with limited availability of molecular diagnostic methods, we propose a diagnosis algorithm by starting the mutational analysis of NF1 with MLPA. This methodology is relatively simple and of low cost, avoiding to send samples abroad for genetic analyses.

El principio depprecaución y los límites en biomedicnna / The precutionaryy principle and limits in biomedicine / O pincípio de prrecaução e os limites em biomedicina

Los actuales avances en tecnología biomédica han alcanzado resultados hasta ahora inimaginables, tanto en la terapia de enfermedades como en el perfeccionamiento de la especie humana. Es necesario plantearse si el deseo de perfección posee límites precisos, y si es necesario aplicar un principio limitador que garantice el respeto de la naturaleza humana e impida la asunción de riesgos que puedan afectar a generaciones futuras. El principio de precaución se presenta como elemento racionalizador frente a cualquier intento de un progreso ciego o despótico. Pero dicho principio puede derivar hacia concepciones confusas cuando se desliga de su componente constitutivo: la virtud de la prudencia.

Current advances in biomedical technology have achieved previously unimaginable results in terms of both disease therapy and improvement of the human species. Accordingly, it is crucial to consider whether the desire for perfection has specific limits, and if it is necessary apply a limiting principle to ensure respect for human nature and to prevent risk-taking that might affect future generations. The precautionary principle is presented as a rationalizing element against any attempt by blind or despotic progress. However, this principle can lead to confusing concepts when it becomes separated from its basic component: the virtue of prudence.

Os atuais avanços em tecnologia biomédica têm atingido resultados até agora não imagináveis, tanto na terapia de doenças quanto no aperfeiçoamento da espécie humana. Nesse contexto, é necessário questionar se o desejo de aperfeiçoamento possui limites precisos e se é necessário aplicar um princípio limitador que garanta o respeito da natureza humana e impeça a assunção de riscos que possam afetar gerações futuras. O princípio de precaução apresenta-se como elemento racionalizador ante qualquer tentativa de um progresso cego ou despótico. Porém, esse princípio pode derivar a concepções confusas quando se desliga de seu componente constitutivo: a virtude da prudência.

Currículo y actuación del Estomatólogo General ante situaciones de desastres / Curriculum and conduct of the General Dentist in disaster situations

Fundamento: entre las funciones a cumplir por el Estomatólogo General se encuentra la atención estomatológica integral ante situaciones especiales, y están concebidas de acuerdo a las medidas previstas en los planes en tiempo de guerra y en situaciones de desastres. Objetivo: identificar las potencialidades que ofrece el currículo para la formación del Estomatólogo General en su actuación ante situaciones de desastres en tiempo de paz acorde con el Plan de Estudio D de la carrera. Métodos: se desarrolló una investigación enmarcada dentro de la metodología para la evaluación curricular con predominio de los métodos cualitativos. Esta se llevó a efecto en el Hospital Universitario "Manuel Fajardo Rivero" en Villa Clara, en el curso escolar 2012-2013. Se utilizaron métodos del nivel teórico y empírico. Se analizó el plan de estudio, el modelo del profesional y los programas de las disciplinas. Resultados: la disciplina Preparación para la Defensa declara un sistema de conocimientos, habilidades y valores que garantizan el desempeño de los futuros estomatólogos en esta faena, y se constata la necesidad de establecer nexos de continuidad con las asignaturas de la disciplina Estomatología General Integral. Conclusiones: la concepción curricular para la formación de modos de actuación profesional ante situaciones de desastres se sustenta en el papel de la disciplina Preparación para la Defensa, la presencia de la estrategia curricular ante desastres bélicos y naturales y en la protección del medio ambiente, y de asignaturas precedentes y posteriores que favorecen la integración de contenidos.

Background: among the functions or job profile of the General Dentist it is the comprehensive dental care in special situations, which is designed according to the measures provided for in the plans for wartime and disaster situations. Objective: to identify the potential of the curriculum for the training of the General Dentist in facing disaster situations in peacetime, in accordance with the Curriculum D for Dentistry undergraduate studies. Methods: a study was conducted, framed within the curriculum assessment methodology, with a predominance of qualitative methods. It was carried out at the Manuel Fajardo Rivero Military Hospital in Villa Clara, during the academic year 2012-2013. Theoretical and empirical methods were used. The curriculum, the professional competences and the syllabi of the disciplines were analyzed. Results: the discipline Training for Defense includes a system of knowledge, skills and values ??that guarantee the performance of future dentists in this task. It was also found that there is a need to establish links of continuity with the subjects of the discipline Comprehensive General Dentistry. Conclusions: the curricular approach for the training in forms of professional conduct to face disaster situations is based on the role of the discipline Training for Defense, the existence of the curricular strategy for facing war and natural disasters and for environmental protection, and the existence of preceding and following subjects favoring content integration.

Detección de un caso de síndrome de Williams-Beuren por MLPA / Detection of a Williams Beuren syndrome case by MLPA

El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como estenosis aórtica supravalvular, lesiones cerebrovasculares, retraso en el crecimiento, rasgos faciales "élficos" y retraso mental. Es causado por una microdeleción heterocigótica de genes contiguos en la banda cromosómica 7q11.23, generando un cambio en el número de copias (CNV) de esta región crítica. Los pacientes presentan una amplia manifestación clínica y variada expresión fenotípica. La confirmación de la sospecha clínica es esencial para el seguimiento clínico del paciente y el asesoramiento genético de la familia. La técnica estándar para la detección de WBS es la hibridización fluorescente in situ. En los últimos años la metodología MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) ha sido incorporada a los laboratorios diagnósticos para la detección de CNV relacionados con distintas enfermedades, incluyendo WBS. El objetivo de este trabajo fue confirmar el diagnóstico clínico de WBS en un niño, utilizando la técnica de MLPA. Los ensayos por MLPA permitieron detectar la deleción de los genes CYLN2, FZD9, STX1A, ELN, LIMK1y RFC2. En regiones geográficas donde la determinación por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) no está disponible para esta enfermedad, la metodología MLPA ha permitido confirmar el diagnóstico clínico y detectar los genes involucrados en la alteración. Hasta nuestro conocimiento no hay otros casos publicados sobre síndrome de WB detectado por la técnica MLPA en la Argentina.

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare developmental disorder characterized by distinctive facial, neurobehavioral, and cardiovascular features. WBS is caused by a heterozygous contiguous gene microdeletion of the WBS crítical region on chromosome 7q11.23. Confirmation of clinical suspicion is essential for clinical monitoring of the patient and genetic counseling of the family. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is considered the gold standard technique for detecting WBS. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has been introduced into DNA diagnostic laboratories for the detection of copy number variations in several diseases including WBS. The objective of this study was to confirm, by MLPA, the clinical diagnosis of WBS in a pediatric patient. This technique allowed to detect the deletion of CYLN2, FZD9, STX1A, ELN, LIMK1 and RFC2 genes. In geographic regions were the detection by F ISH is not available for this disease, the MLPA methodology allowed to confirm the clinic diagnostic of WBS. To our knowledge this is the first report demonstrating the confirmation of WBS by MLPA in Argentina.